泡泡男孩-大衛的故事

重症罕病故事集

嚴重複合型免疫缺乏症（Severe combined immuno-deficiency）

人體免疫系統是一個驚人的協調系統，旨在保護我們免受任何外來病源體(包括病毒、細菌、黴菌)攻擊的危險。從我們出生的那一刻到我們死去的那一天，病原體在我們周圍的世界中無處不在。他們不斷發展新的生存技能，新方式進入我們的體內並在那裡繁殖進出細胞。對此，免疫系統使用防禦機制可以有效保護宿主而不傷害宿主的組織。隨著時間的推移，免疫系統也會進化來記住它以前見過​​的病原體，並且使其能夠更有效地抵禦未來的攻擊。每個器官系統的健康取決於免疫系統如何成功達到這種平衡。

我們來看一位名為David Phillip Vetter男孩的故事，如何在12 年中，在沒有功能正常的免疫系統下活下來的醫療歷程。

1971 年 9 月 21 日，大衛(David) 是在休斯頓德克薩斯醫療中心通過剖腹產分娩的嬰兒。大衛患有罕見的遺傳病稱為嚴重複合型免疫缺陷或稱 SCID，表示他沒有一個正常運作的免疫系統。幾秒鐘後，他就被轉送到一個無菌的塑膠泡泡裡，這將成為他 12 年來的家。大衛患有罕見的遺傳病稱為嚴重聯合免疫缺陷( SCID)。Vetters家失去了有同樣疾病的第一個兒子，因感染而去世。因為 SCID 與 X 染色體有關，所以 Vetters家知道第二個兒子大衛也有 50% 的機會患有這種疾病。不幸大衛也攜帶了有缺陷的 X 染色體。

在健康人中，骨髓是所有免疫細胞的來源。源自骨髓的幹細繼續分化成各種類型的白細胞，免疫系統的兩個主要分支，先天性和適應性。在 SCID 中，適應的免疫細胞中的T細胞出了問題，無法指揮 B 細胞產生抗體，以致免疫系統不能發揮作用。大衛在出生三天後，就被確診為 SCID，表示就像他哥哥一樣容易受到嚴重感染。一年前，大衛的母親因這種疾病失去了一個孩子，她害怕使用無菌室定期懸掛的無菌手套伸入氣泡中觸摸大衛。她在接受採訪時說，如果沒有太多情感連結，如果最壞的情況發生了，她比較可以面對處理。所以一直猶豫著要不要把手伸進手套去碰小孩。但是母親一旦碰觸了小孩就無法自拔了。

大衛的母親很快就接受了照顧大衛的挑戰，他的醫療團隊有信心可以治愈大衛。大衛的尿布、衣服和食物都必須消毒後，通過氣閘系統送入泡泡屋。但大衛寶寶似乎在這個貧瘠的環境中茁壯成長。但沒有人預料到大衛的姐姐與大衛的骨髓竟然不完全相配。大衛也只能在已經建立的泡泡屋中，獲得暫時保護。

隨著大衛的成長，他也意識到自己所處環境。一個曾經承諾以醫學奇蹟告終的故事，慢慢地變成了道德的噩夢。在隔離期間，許多研究都是針對大衛的免疫系統。四歲時，他被發現試圖在泡泡上戳洞。醫生被迫向他解釋萬一微生物進入無菌環境時的真實風險。與大衛共事的心理學家鼓勵他用想像力逃離泡泡屋。他的母親還記得早年帶著他，用想像力做了很多次外太空旅行。

老師們通過泡泡屋的塑料牆授課，大衛是一位非常聰明的男孩。1975 年，美國航太局的工程師設計了一種太空服，可以讓大衛離開醫院。但大衛非常擔心接觸病原體，這套西裝只穿了六次。生活在泡泡屋中的所有擔憂和挑戰，隨著大衛的成長，影響了他的情緒。當泡泡屋從醫院搬到大衛家中時，他已經九歲了。大衛媽媽記得他透過窗戶看外面男孩玩耍，也注意到兒子的心情低落。大衛變得越來越孤僻。在接下來的幾年裡，隨著家人的絕望越來越大，來自波士頓醫院的研究提供了一些希望。那裡的醫生成功地用了不相匹配的捐贈者進行了異體骨髓移植。儘管該移植方法仍處於試驗階段，大衛在 12 歲時接受了姐姐的骨髓幹細胞。起初，移植似乎是成功的。但幾週後，在隔離室裡，大衛突然發燒並出現腸道出血。1984 年 2 月 22 日，大衛從無菌室中移入普通病房。這是他的母親第一次也是最後一次真正撫摸他的孩子。像許多意識到自己會死的孩子一樣，大衛想知道死亡是否會痛? 他所愛的人是否會和他在一起。一旦他對這兩點感到放心，他像面對生存一樣勇敢地面對死亡。

大衛的屍體解剖發現姐的骨髓細胞含有休眠的EB病毒（Epstein-Barr virus）。如果沒有正常運作的免疫系統，病毒傳播迅速會導致淋巴癌。這是病毒可以直接導致癌症的第一個證據。大衛的人生是一段不可思議的旅程，為病原體之間的關係提供了新的見解。免疫系統和癌症的發生影響了許多人的生活。感謝這位傑出男孩的科學貢獻，今天超過 90%出生時患有 SCID 的嬰兒通過異體骨髓移植，可以得到成功的治療。從此也不必提供長期無菌隔離的泡泡屋作為 SCID 的治療選擇。